世界罕见病日以为是癌,其实是个罕见病h

年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，以促进社会对罕见病的认识。由此，每年二月的最后一天即为国际罕见病日，至今已是第十五届。世界卫生组织将罕见病定义为患病率0.65‰~1‰的疾病，然而在全球巨大的人口基数下，罕见病并不“罕见”。在风湿领域，IgG4相关性疾病（IgG4‐RD）是一种较罕见的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，临床表现复杂多样。

病变覆盖几乎所有器官组织

在IgG4-RD患者中，一些人是单器官起病，逐渐累及多个器官；另一部分患者则是多种器官同时发病。其中，泪腺、唾液腺和胰腺最常受累。那么，各器官和组织受累时有何表现？

泪腺、唾液腺表现为对称性、无痛性泪腺，颌下腺或腮腺肿大、硬结，伴或不伴有鼻窦炎或眼外肌增厚。

消化系统表现为自身免疫性胰腺炎、硬化性胆管炎、硬化性肠系膜炎等，临床可出现腹部隐痛、腹胀、消化不良、黄疸等。

肺部表现为支气管壁增厚、肺间质病变、肺部结节/肿块以及胸膜增厚等，患者可无症状或咳嗽、气短等。

腹膜后器官组织腹膜后纤维化或腹主动脉周围炎也是较常见的临床表现之一，主要表现为腹主动脉周围软组织增厚，可包绕输尿管造成输尿管狭窄和肾盂积水，少数患者发生腹主动脉瘤。临床表现为腹痛、腰痛或下肢水肿等。

其他包括甲状腺病变（硬化性甲状腺炎）、肾脏病变、前列腺病变等。中枢神经系统病变较为少见，如自身免疫性垂体炎、肥厚性硬脑膜炎、颅内炎性假瘤等，患者可出现头痛、尿崩症、垂体功能减低等。

除上述器官组织受累外，多数IgG4-RD患者合并浅表或深部淋巴结肿大。另外，约半数的患者有过敏相关病史，部分伴发哮喘。该病的发热等全身症状较少见，仅占＜5％。